Un
niño de 13 años es la primera persona en los EE. UU en recibir una terapia
recientemente aprobada para una ceguera heredada genéticamente conocida como
amaurosis congénita de Leber.
El doctor Jason Comander operando en el ojo izquierdo de Jack Hogan, de 13 años, el pasado 20 de marzo en el hospital Massachusetts Eye and Ear. Massachusetts Eye and Ear
El doctor Jason Comander operando en el ojo izquierdo de Jack Hogan, de 13 años, el pasado 20 de marzo en el hospital Massachusetts Eye and Ear. Massachusetts Eye and Ear
El
martes, un niño de 13 años de New Jersey, EEUU, fue la primera persona en el
mundo en recibir un tratamiento genético aprobado por la FDA para tratar la
ceguera heredada genéticamente. De acuerdo con el portal de tecnología Gizmodo,
el evento marca el comienzo de una nueva era de la medicina, una en la que las
condiciones genéticas devastadoras con las que nacemos pueden ser simplemente
editadas fuera de nuestro ADN con la ayuda de modernas tecnologías biomédicas.
En
2012, Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando
un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían una enfermedad
llamada amaurosis de Lebel, lograban mejorar la visión incorporando el gen
faltante RPE65 a través de un adenovirus (son un grupo de virus que pueden
infectar las membranas (tejido de revestimiento) de las vías respiratorias, los
ojos, los intestinos y las vías urinarias).
La
terapia fue patentada por la compañía Spark Therapeutics, y fue aprobada por el
Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en diciembre
para tratar Amaurosis congénita de Leber, una rara forma heredada de ceguera.
Su costo está entre los $850.000 y $425.000 dólares por ojo, haciéndola la
droga más cara de Estados Unidos.
Según
NBC, los oftalmólogos, padres y pacientes fueron unánimes en su apoyo a la
aprobación del tratamiento, que estaría dirigido a uno de cada millón de niños
con este defecto genético.
La
terapia está destinada a tratar enfermedades de la retina, incluida la
amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria, causada por mutaciones
en el gen RPE65. El gen RPE65 produce una enzima que ayuda al ojo a procesar la
luz. En estos trastornos, la discapacidad visual comienza en la infancia y se
degrada. Algunas personas con una copia mutada del gen pueden ver durante el
día; otros son legalmente ciegos.
Según
Gizmodo, el medicamento funciona entregando una copia correcta del gen RP65 a
las células de la retina, lo que permite al paciente producir la enzima
deficiente y, con suerte, restaurar su visión. La terapia “Luxturna” es
considerada por algunos como la primera "verdadera terapia génica"
aprobada por la FDA, ya que otras terapias aprobadas, como las de cánceres de
sangre, implican eliminar las células de un paciente de su cuerpo, modificarlas
externamente y luego infundirlas nuevamente en el cuerpo.
Los
médicos trataron solo a uno de los ojos del niño con planes de tratar el otro
la próxima semana. La compañía Spark ha establecido un programa para reembolsar
a los pacientes para quienes la terapia no funciona, como parte de la campaña
de la compañía para justificar el alto precio. Varios procedimientos más ya
están programados para llevarse a cabo en todo el país en las próximas semanas.
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